临汾同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 已确诊为乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌，正在考虑或评估靶向治疗方案的朋友。
- 之前尝试过其他方案但效果不理想，希望寻找更多治疗可能性的朋友。
- 有相关肿瘤家族史，希望了解自身肿瘤遗传特征以便进行后续管理规划的朋友。
- 希望获得更全面的肿瘤分子信息，为后续治疗决策提供多一份科学依据的临汾朋友。
- 主治医者建议通过基因层面信息，来评估使用特定靶向药物收益可能性的情况。
这个检测能查出什么？
如果把肿瘤的治疗比作开锁，那么这项检测就是帮您精准地找到锁芯的结构图。它主要检测两方面的信息：一是直接检查28个与DNA损伤修复相关的基因（包括非常关键的BRCA基因），看看这些“维修工”基因本身有没有出问题（发生突变）。二是通过一种复杂的算法，分析肿瘤细胞DNA整体上的“混乱”程度，得出一个综合评分。简单说，它既看具体的“零件”（基因）坏没坏，也看整个“工厂”（细胞）的运转是不是已经乱套了。两者结合，可以综合评估肿瘤细胞是否对一类名为PARP抑制剂的靶向药物敏感，从而帮助判断使用这类药物的潜在效果。这能为治疗方案的选择提供重要的参考信息。需要注意的是，这主要是针对肿瘤组织的检测，反映的是肿瘤本身的特点，并且任何检测都不能百分百预测治疗效果，其结果需要由专业人士结合您的整体情况来解读。
检测过程麻烦吗？
这项检测需要提供含有肿瘤细胞的样本。通常，您不需要额外进行有创操作，大多数情况下可以直接使用您之前在医院进行活检或手术时留存下来的组织样本，比如石蜡切片或包埋组织。如果不符合条件，也可能需要采集新鲜组织或穿刺样本，具体方式请遵医嘱。采样过程本身通常很快，不适感与常规的活检操作类似。您可以咨询临汾本地的合作机构，他们可以协助处理样本；也可以按照指导，将符合要求的切片样本通过安全的物流方式邮寄到检测中心，非常方便。
结果准确吗？安全吗？
我们采用目前主流的二代测序技术，检测的精准度在行业内是得到广泛认可的。整个检测流程在标准的实验室内进行，严格遵循操作规范和质量控制标准，以确保结果的可靠性。对于基因突变的检测有很高的准确性，而综合评分的计算也基于经过大量研究验证的算法。需要说明的是，任何检测技术都有其适用范围和局限性，例如对于组织样本中肿瘤细胞含量有最低要求，如果含量过低可能会影响分析。如果结果提示有特定发现，或者与您的临床情况有出入，您的主治医者可能会建议结合其他检查或进行复测来进一步确认。我们将提供清晰、专业的检测报告供您和医者参考。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 此项检测为自费项目，费用大约在9000元，无法使用医保报销，请提前知悉。
- 检测前务必确认是否有符合检测要求的肿瘤组织样本（如蜡块、切片）留存。
- 请确保提供的样本信息（如姓名、样本类型、癌种）准确无误。
- 检测结果的专业解读至关重要，请务必与您的主治医者共同审阅报告。
- 基因检测结果是动态参考信息，不能替代常规的医学检查和医者的综合判断。
- 请妥善保管您的检测报告原件，以备后续就医或咨询时使用。
- 邮寄样本时，请使用提供的专用寄送包，并确保包装牢固。
- 如有任何关于样本或流程的疑问，请及时联系您的服务顾问。
用户评价 (8条，均分5.0)
整个检测流程挺顺畅的，没什么麻烦事。护士取样专业，没什么痛感。送检和报告查询都在手机上操作，挺方便的，不用来回跑。报告出来的速度比预想的快，解读也清楚。主要是整个过程没让我这病号折腾，省心不少。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于优化全流程体验，从便捷取样到数字化报告交付，都是为了减少患者奔波。您的满意是我们不断提升服务的动力，后续如有任何疑问，我们随时为您解答。
陪家人来检测，看到他们用的采样包都是一次性独立密封的，里面棉签、试管、标签码一应俱全，包装上还有溯源码。这种“一人一包”的耗材管理，感觉特别卫生、规范，杜绝了交叉污染的可能，想得很周到。
机构回复
谢谢您的细心发现。我们采用高标准的一次性采样耗材和全程可追溯管理系统，正是从源头上确保样本的唯一性和检测的准确性。您家人的健康安全，是我们首要的考量。
我个人非常注重隐私，所以在检测完成后，特意通过客服申请了‘数据删除’。他们核实了我的身份后，走了一个申请流程，大概一周后邮件正式确认我的分析数据已从业务数据库中安全删除。虽然原始数据依法要保存一段时间，但这个响应速度和服务我很满意。
机构回复
我们充分尊重并支持您行使个人数据权利。对于非必要保留的数据，我们建立了规范的申请删除流程，并会及时给予您明确的反馈。感谢您的认可。
因为要决定后续维持治疗方案，时间比较紧。咨询时客服说大概7个工作日，我其实有点怀疑。结果真的在第7天下午收到了电子版报告，守时这一点非常加分。报告内容专业，医生已经根据结果调整了方案。
机构回复
守时是承诺，更是责任。感谢您对我们信守时效承诺的肯定。我们通过流程化管理确保绝大多数报告按时交付，很高兴没有让您失望。祝您在新的治疗方案下取得好效果！
流程挺顺畅的，从申请到拿到报告没遇到卡壳的地方。我特别喜欢他们的话术，客服和资料里都没有过度承诺或恐吓，就是客观介绍检测能做什么、不能做什么，这种科学严谨的态度让我更信任他们。
机构回复
非常感谢您对我们专业态度的认可。我们坚持提供真实、准确、客观的信息，帮助用户理性决策，这是我们的基本准则。您的信任至关重要。
我是乳腺癌术后，医生建议做这个检测看看后续用药方案。报告出来后，有专门的遗传咨询师跟我视频解读，背景是他们的办公室，书架上有好多专业书籍，感觉特别靠谱。她耐心讲了快一个小时，把HRD score和我的病理结果联系起来分析，让我对治疗多了很多信心。
机构回复
谢谢您的详细反馈。我们配备了专业的遗传咨询团队，确保每位用户都能透彻理解报告的科学内涵和临床意义。能帮助您更清晰地规划后续治疗，是我们服务的最大价值。
报告里的“临床可及药物”列表特别实用！不仅列出了已上市的，还包含了在研的药物和临床试验信息，给了我们未来的希望。不像有些报告只给冷冰冰的数据。这让我们感觉不是在被动等结果，而是可以主动规划下一步。
机构回复
感谢您对我们报告特色的赞赏。我们一直致力于让报告不止于检测，更能连接治疗与希望。提供前沿的药物和试验信息，正是为了赋能患者和家庭，共同寻找更多可能。
检测本身很专业，售后电话解读也安排了。但可能因为顾问太忙，跟我约的时间推迟了一次，而且沟通时感觉有点赶时间，我问了两个问题后就不太好意思多问了。希望时间安排能更精准，预留的沟通时间更充裕一些。当然，整体解答还是清楚的。
机构回复
非常抱歉给您带来了不佳的体验。时间安排与沟通的充分性是我们必须做好的基础服务。我们将加强内部调度与培训，确保预约准时，并为每次沟通预留充足时间，让您能够从容咨询。
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