临汾3种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
2000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 计划组建家庭或为未来宝宝健康做准备的准父母。
- 已有一位子女，计划生育二胎，希望了解遗传风险的临汾家庭。
- 个人或家族中曾有不明原因的听力下降或贫血情况。
- 结婚前希望共同了解彼此潜在遗传背景的伴侣。
- 希望通过科学方式，为下一代健康提前做好规划的您。
- 对自身遗传信息有了解意愿，关注家族健康传承的成年人。
这个检测能查出什么？
这项检测就像一个为您家庭健康做的‘预习’。它集中检查三种相对常见的遗传因素。第一是地中海贫血，主要排查36种可能导致血液携带氧气能力下降的基因变化。第二是遗传性耳聋，针对SLC26A4等四个基因的20个关键位点，评估导致听力障碍的风险。第三是脊肌萎缩症(SMA)，通过分析SMN1和SMN2基因的拷贝数，了解影响运动神经功能的潜在可能性。它能帮助您发现自身是否携带这些可能遗传给下一代的基因变化，为您未来的家庭规划提供重要的科学参考。需要注意的是，它仅覆盖指定的基因和位点，不能排除所有遗传风险，也不能替代出生后的健康检查。
检测过程麻烦吗？
过程非常简单。只需抽取少量手臂静脉血作为样本，就像一次普通的抽血检查。您无需空腹，正常饮食即可。采血过程由专业人员操作，只有轻微的针刺感，很快就能完成。您可以前往临汾的合作服务点采样，或者选择非常方便的邮寄检测服务包，在家附近的诊所采样后寄回实验室。整个采样过程通常几分钟内就能结束。
结果准确吗？安全吗？
检测在专业实验室内，采用飞行时间质谱、PCR和毛细管电泳等多种成熟技术进行分析，针对所检测的特定基因位点，具有很高的准确性。样本检测和分析过程有严格的质量控制，安全可靠。报告出具后，会有专业人员为您解读。如果报告提示您携带某种基因变化，这只意味着您有将其遗传给后代的可能性，并不代表您本人或后代一定会出现相关情况。此时，建议您进行更详细的遗传咨询，以便全面理解其意义并规划后续步骤。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，不支持医保报销，请知晓。
- 采血前无需刻意空腹，但避免过度油腻饮食。
- 若选择邮寄服务，收到采样包后请尽快安排采血并寄回。
- 报告出具时间约为7个工作日，节假日可能顺延。
- 报告结果属于个人遗传信息，请妥善保管。
- 检测结果需由专业人员结合您的具体情况解读，请勿自行过度解读。
- 此检测主要面向生育规划和遗传风险评估，不作为临床诊断依据。
- 如果您有紧急的健康疑虑，请及时寻求专业医疗帮助。
用户评价 (8条，均分4.8)
上周刚拿到报告，整个过程挺安心的。最让我满意的是隐私保护，从采样开始就用独立编码，报告也是加密链接发给我本人的，客服说所有样本和分析数据都会在规定时间后销毁，不会另作他用。这种把客户信息当回事的态度，在现在太重要了，点个赞。
机构回复
尊敬的客户，感谢您的认可。保护客户隐私是我们的首要原则，我们严格遵循相关法律法规，采用匿名编码、数据加密及定期销毁流程，确保您的基因信息仅用于本次检测并绝对保密。感谢您选择万核。
我是遗传咨询后检测的，检测后顾问又主动联系我，问咨询师讲的还有没有不明白的地方，可以再帮我沟通。这种售后跟进服务让人感觉很持续、很完整。
机构回复
检测不是服务的终点，确保您真正理解和应用检测结果同样重要。我们会持续优化这种贯穿售前、售中、售后的服务链条。谢谢！
孕18周做的，当作是给宝宝的礼物。价格不算负担，但意义重大。报告装帧得挺正式的，我们留着当作纪念了。感觉这是用不多的钱，撬动了巨大的安心杠杆，推荐给所有在乎宝宝健康的爸妈。
机构回复
“给宝宝的第一份健康礼物”，这个描述真美好！我们很高兴能参与其中，用专业守护这份爱与期盼。感谢您如此用心的评价和推荐！
产品不错，报告也专业。就是等待时间比宣传的7-10个工作日长了一点，我差不多等了快两周才收到。那几天等得有点着急，老刷手机看。建议在宣传时留点余量，或者提前告知可能的时间范围。
机构回复
非常感谢您的反馈和体谅。个别样本因物流或复核可能需要更多时间，我们深表歉意。您的建议非常好，我们会在服务提示中加以优化，让用户有更合理的预期。
我是老师，特别怕在学校接到检测机构的电话。预约时备注了希望短信或邮件联系，结果他们真的全程没给我打过一次电话，所有通知都通过APP和邮箱，完美避开了尴尬。
机构回复
我们会严格遵守您在备注中提出的联系偏好。保护您的通讯隐私和场景需求也是我们服务的一部分。很高兴我们的沟通方式能让您感到舒适。
价格我觉得还行，就是报告等得有点心急，说是7-10个工作日，我第八天才拿到。那几天总是忍不住去刷新页面查看进度。虽然理解检测需要时间，但等待的过程对孕妈来说有点煎熬，如果能再快点或者进度更新更细就好了。
机构回复
非常理解您等待时的焦急心情，抱歉让您久等了。我们一直在优化实验室流程和物流环节，并已升级系统，未来会提供更细致的进度提示。感谢您的宝贵反馈，我们会继续改进！
孕早期做的，最怕抽血，这个不用抽血真是救了我。采样工具包设计得很卫生，每个部件独立包装。唯一小遗憾是查询报告时，验证码接收有点慢，等了两分钟，当时有点急。
机构回复
感谢您的细致评价！无创采样是我们的优势。关于验证码延迟的问题，我们已与技术部门沟通，正在升级短信通道，以提升验证效率，抱歉给您带来了短暂困扰。
从购买到出报告大概用了两周多，等待的过程有点煎熬，特别是孕中期总想着这事。不过每一步都有短信提示进度（短信内容也很注意不提及具体检测项目），这种知道“到哪了”的感觉缓解了一些焦虑。如果能再快几天就更好了。
机构回复
感谢您的反馈。我们理解您在孕期的急切心情。检测周期包含了确保准确性的必要实验流程。我们会在保证质量的前提下，持续优化流程，争取缩短周期。感谢您的耐心与信任。
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襄汾万核亲子鉴定基因检测中心
山西省临汾市襄汾县复兴路654号
